ISSN: 2165-8048
Paul Yager, Maria Alkhasova, David Rudy
Spontane Hyperhidrose mit Hypothermie und Agenesie des Corpus callosum ist als klassisches Shapiro-Syndrom (CSS) bekannt und wurde erstmals 1967 von Shapiro und Plum beschrieben. Wir berichten über den gut dokumentierten Fall einer 39-jährigen Frau mit SS, bei der im Alter von 5 Jahren ein SS festgestellt wurde und bei der im Alter von 30 Jahren Carnitinmangel festgestellt wurde. Dies ist der erste gemeldete Fall von SS mit Carnitinmangel, der mit Levocarnitin behandelt wurde. Unsere Patientin trägt außerdem mehrere Komorbiditäten, die in anderen Fällen von SS beschrieben wurden. Dazu gehören primäre Amenorrhoe (unbehandelt), primäre Hypothyreose (behandelt mit Levothyroxin und Liothyronin), Anfallsleiden (behandelt mit Lamotrigin, Levetiracetam und Eslicarbazepinacetaten) und Hypothermie-induzierte Zytopenie (behoben durch zusätzliche Gabe von Liothyronin). Darüber hinaus bietet dieser Herbst einzigartige Erkenntnisse aus der Längsschnittversorgung.