ISSN: 2168-9857
Sarah J. Rice, David T. Thwaites, Jan Halbritter und John A. Sayer
Zusammenfassung: Zystinurie ist eine Erbkrankheit, die zu einer Ausscheidung von dibasischen Aminosäuren über den Urin und häufig zur Bildung von Zystinsteinen führt. Zystinurie wird häufig durch häufig wiederkehrende Zystinsteine kompliziert, die zu Nierensteinen führen können. Die klinischen Merkmale der Zystinurie können äußerst unterschiedlich sein, was zu einer versäumten oder verzögerten Diagnose führt. Tatsächlich kann Zystinurie mit „idiopathischer“ Nephrolithiasis und sogar mit kalziumhaltigen Steinen einhergehen, und Patienten mit Steinen sollten auf diese Krankheit untersucht werden, um eine angemessene medizinische und chirurgische Behandlung zu ermöglichen.