Zeitschrift für genetische Syndrome und Gentherapie
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Angelman-Syndrom

Das Angelman-Syndrom ist eine genetische Störung, die das Nervensystem beeinträchtigt. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören fröhliches Verhalten, geistige Behinderung, Sprachbehinderung, Geh- und Gleichgewichtsstörungen. Dies entsteht, wenn ein Abschnitt des mütterlichen Chromosoms 15, der das Gen UBE3 A enthält, gelöscht wird oder eine Mutation erfährt. Menschen erben eine Kopie dieses Gens von jedem Elternteil und beide Kopien bleiben in vielen Körpergeweben aktiv. Aufgrund genetischer Mutationen kann das Gen jedoch in einigen Teilen des Gehirns aktiv werden oder gelöscht werden was zu einer geistigen Behinderung führt.

Das Angelman-Syndrom kann auch durch eine chromosomale Neuanordnung, die als Translokation bezeichnet wird, oder durch eine Mutation oder einen anderen Defekt in der DNA-Region verursacht werden, die die Aktivierung des UBE3A-Gens steuert. Bei manchen Menschen mit Angelman-Syndrom ist der Verlust eines Gens namens OCA2 mit hellem Haar und heller Haut verbunden. Dieses Gen befindet sich auf dem Abschnitt des Chromosoms 15, der bei Menschen mit dieser Störung gelöscht wird. Die meisten Fälle dieses Syndroms werden nicht vererbt.

Verwandte Zeitschriften zum Angelman-Syndrom

Karzinogenese, Gentechnik , European Journal of Human Genetics, Brain & Development, Journal of Child Neurology, Cytogenetic and Genome Research, Neurobiology of Disease, American Journal on Mental Retardation, Angelman-Syndrom-Zeitschriften