Zeitschrift für genetische Syndrome und Gentherapie
Offener Zugang
ISSN: ISSN: 2157-7412
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Mukoviszidose ist eine Erkrankung, die durch das Vorhandensein von Mutationen in beiden Kopien des Gens verursacht wird, das für das Protein Transmembran-Leitfähigkeitsregulator bei Mukoviszidose verantwortlich ist. Sie betrifft die Zellen, die Schleim, Schweiß und Verdauungssäfte produzieren. Diese Flüssigkeiten sind dünn und rutschig, aber ein defektes Gen führt dazu, dass diese Sekrete dick werden und so die Durchgänge in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse blockieren.
Mutationen im CFTR-Gen führen zu Mukoviszidose. Das CFTR-Gen ermöglicht Anweisungen für den Transport von Chloridionen in und aus den Zellen. Mutationen im CFTR-Gen stören die Funktion von Chloridkanälen, wodurch der Fluss von Chloridionen und Wasser durch Zellmembranen verhindert wird. Dadurch produzieren die Organe zähen und klebrigen Schleim, der die Atemwege und Kanäle verstopft und zu schweren chronischen Anfällen führt.
Verwandte Zeitschriften über Mukoviszidose
Karzinogenese, Gentechnik , Journal of Cystic Fibrosis, American Journal of Medical Genetics, European Journal of Human Genetics, American Journal of Human Genetics, American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, Journal of Genetic Counseling