Zeitschrift für genetische Syndrome und Gentherapie
Offener Zugang

Fragiles Syndrom

Das Fragile-Syndrom ist eine genetische Störung, die zu geistiger Behinderung führt. Mutationen im FMRI-Gen verursachen diese Krankheit. Dieses Gen ist für die Herstellung eines Proteins, FMRP, verantwortlich. Dieses Protein reguliert die Produktion anderer Proteine ​​und ist für die Entwicklung von Synapsen, die die Verbindungen zwischen Nervenzellen darstellen, notwendig. Mutationen im FMRI verhindern die Produktion von FMRP und stören so das Nervensystem.

Männer sind von dieser Störung stärker betroffen als Frauen. Betroffene Personen haben in der Regel bis zum Alter von 2 Jahren eine verzögerte Entwicklung von Sprache und Sprache. Kinder mit fragilem X-Syndrom können auch Angstzustände und hyperaktives Verhalten wie impulsive Handlungen aufweisen. Das Fragile-X-Syndrom wird X-chromosomal-dominant vererbt. Diese Erkrankung gilt als X-chromosomal, da sich das mutierte Gen, das die Störung verursacht, auf dem X-Chromosom befindet.

Verwandte Zeitschriften zum Fragile-Syndrom

Gentechnik, Stammzellen , Humangenetik, American Journal of Medical Genetics, Human Molecular Genetics, American Journal of Human Genetics, Nature Genetics, Journal of Medical Genetics, Fragile-Syndrom-Zeitschriften