Zeitschrift für Down-Syndrom und Chromosomenanomalien
Offener Zugang
ISSN: 2472-1115
ISSN: 2472-1115
Das Williams-Syndrom ist eine seltene genomische Störung, die das Wachstum, das körperliche Erscheinungsbild und die kognitive Entwicklung eines Kindes beeinträchtigt. Personen mit Williams-Syndrom fehlt genetisches Material auf Chromosom 7, das das Gen Elastin enthält. Das Proteinprodukt dieses Gens verleiht den Blutgefäßen die Dehnbarkeit und Festigkeit, die sie für eine lebenslange Nutzung benötigen. Das Elastin-Protein wird nur während der Embryonalentwicklung und im Kindesalter gebildet, wenn Blutgefäße gebildet werden. Da ihnen das Elastin-Protein fehlt, leiden Menschen mit Williams-Syndrom unter Störungen des Kreislaufsystems und des Herzens. Die Symptome dieser Krankheit sind geistige Leistungsfähigkeit, Herzfehler, kleines Kinn, volle Lippen, Lernstörungen usw.
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