Zeitschrift für Proteomik und Bioinformatik
Offener Zugang
ISSN: 0974-276X
ISSN: 0974-276X
Eman A Alzaid, Achraf El Allali und Hatim Aboalsamh
Hintergrund : Das Auffinden genauer Genomstrukturvariationen (SVs) ist wichtig für das Verständnis der Phänotypvielfalt und komplexer Krankheiten. Es gibt nur begrenzte Forschungen zur Verwendung von Klassifizierungen zum Auffinden von SVs aus Next-Generation-Sequencing. Darüber hinaus sind die vorhandenen Algorithmen hauptsächlich auf eine Analyse der Ausrichtungssignaturen von Paired-End-Reads angewiesen, um verschiedene Arten von Variationen vorherzusagen. Hier werden die Kandidaten-SV-Regionen und ihre Merkmale nur mithilfe von Einzel-Reads berechnet. Die Klassifizierung wird verwendet, um die Variationstypen dieser Regionen vorherzusagen.
Ergebnisse : Unser Ansatz verwendet Reads mit mehrteiligen Ausrichtungen, um einen möglichen Satz von SV-Regionen zu definieren. Um diese Regionen zu kommentieren, extrahieren wir neue Merkmale basierend auf den Reads an den Haltepunkten. Anschließend erstellen wir drei Random-Forest-Klassifikatoren, um Regionen mit Deletionen, Inversionen oder Tandem-Duplikationen zu identifizieren.
Schlussfolgerungen : Dieser Artikel schlägt einen auf Random Forest basierenden Klassifizierungsansatz, MPRClassify, vor, der das Problem des Auffindens von SVs nur mithilfe von Einzel-Reads angeht. Diese Einzel-Reads werden verwendet, um Kandidatenregionen zu definieren und ihre Merkmale zu extrahieren. Experimentelle Ergebnisse zeigen, dass einzelne Reads ausreichen, um SVs zu finden, ohne dass Paired-End-Read-Signaturen erforderlich sind. Unser vorgeschlagener Ansatz übertrifft bestehende Ansätze und dient als Grundlage für zukünftige Studien zur Suche nach SVs mithilfe einzelner Reads.