ISSN: 2167-7700
Hui Cheng, ChongMei Huang, HuiYing Qiu, WeiPing Zhang, Li Chen, XianMin Song, JianMin Yang und JianMin Wang
Chronische myeloische Leukämie (CML) ist eine heterogene Erkrankung, die durch das Onkogen BCR-ABL ausgelöst wird. Seit dem Aufkommen von Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKIs) hat sich die Behandlung von CML drastisch verändert. Allerdings wurde häufig über Resistenz und Unverträglichkeit gegenüber TKIs berichtet, insbesondere bei Patienten im fortgeschrittenen Stadium. Der wichtigste Grund für die TKI-Resistenz sind Punktmutationen innerhalb der ABL1-Kinasedomäne, die die Bindung von ABL1 an TKIs stören. Die Arten und Häufigkeiten der Mutationen wurden in verschiedenen Populationen berichtet. In dieser Studie haben wir eine neue Mutation A2387G (N796S) innerhalb der BCR-Domäne (Exon 10) mittels Exon-Sequenzierung der nächsten Generation bei einem CML-Patienten mit Imatinib- und Nilotinib-Resistenz identifiziert.