Klinische Pädiatrie: Offener Zugang

Klinische Pädiatrie: Offener Zugang
Offener Zugang

ISSN: 2572-0775

Abstrakt

Ein Neugeborenes mit einem Blaubeermuffin-Ausschlag, Hepatosplenomegalie, Thrombozytopenie und schwerer cholestatischer Gelbsucht bei der Geburt

Maria del Mar Romero Lopez, Cynthia Pryce und M Jeffrey Maisels

Die neonatale Cholestase ist durch einen Anstieg des konjugierten Bilirubins gekennzeichnet. Sie tritt bei etwa 1 von 2500 termingerecht geborenen Säuglingen auf. Die Gaucher-Krankheit (GD) ist eine äußerst seltene Ursache für die neonatale Cholestase. Wir berichten über einen männlichen Neugeborenen mit einem Blaubeermuffin-Ausschlag, Hepatomegalie und massiver Splenomegalie bei der Geburt. Sein Gesamtserumbilirubin (TSB)/direkt betrug 13,5/11,9 mg/dL und die Thrombozytenzahl 20.000 bil/L. Der Leukozyten-Beta-Glucosidase-Spiegel betrug 0 und die vollständige Sequenzierung des GBA-Gens zeigte, dass er homozygot für das pathogene Komplexallel p.D409H und eine zweite Variante p.H255Q war, was mit der Diagnose des schweren Phänotyps GD Typ 2 übereinstimmt.

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