Zeitschrift für klinische und experimentelle Ophthalmologie
Offener Zugang

Abstrakt

Eine neuartige Missense-Mutation, R279S, im FRMD7- Gen in einer chinesischen Familie mit X-chromosomalem infantilem Nystagmus

Xiaojuan Wang, Ningdong Li, Ming Ying, Suyan Li und Kanxing Zhao

Zweck: Identifizierung der Genmutationen, die eine X-chromosomale chinesische Familie mit infantilem Nystagmus verursachen.
Methoden: Familien wurden ermittelt und Patienten wurden vollständigen ophthalmologischen Untersuchungen unterzogen. Blutproben wurden gesammelt und DNA extrahiert. Vier Mikrosatelliten wurden für eine Kopplungsstudie durch PCR-Reaktion amplifiziert. Das FRMD7 -Gen wurde sequenziert und die Mutationen analysiert.
Ergebnisse: Für den Mikrosatellitenmarker DXS1001 wurde ein signifikanter Lod-Score von 2,4 erzielt. Die Sequenzierung des FRMD7 -Gens zeigte eine Nukleotidänderung von c. 837G>C im Exon9 des FRMD7 -Gens bei den Patienten, die voraussichtlich zu einer R279S-Aminosäureänderung führen würde. Diese neuartige Mutation war bei 100 normalen Han-chinesischen Kontrollpersonen nicht vorhanden.
Schlussfolgerungen: Wir haben eine neuartige Mutation, c. 837G>C (p. R279S), in einer Han-chinesischen Familie mit infantilem Nystagmus identifiziert. Diese Mutation erweitert das Mutationsspektrum von FRMD7 und hilft, die molekulare Pathogenese von FRMD7 weiter zu untersuchen .