Zeitschrift für klinische und experimentelle Ophthalmologie
Offener Zugang

Abstrakt

Eine neue NYX-Mutation im Zusammenhang mit X-chromosomaler angeborener stationärer Nachtblindheit in einer neuseeländischen Familie

Monika A Pradhan, Dianne M Sharp, Justin S Mora, Mariana Wittmer, Wolfgang Berger und Andrea L Vincent

Hintergrund: Komplette kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) Typ 1A ist eine X-chromosomale Erkrankung, die mit verringertem skotopischen Sehvermögen, Myopie, Nystagmus und Mutationen im NYX- Gen (Nyctalopin) verbunden ist. Dieser Artikel beschreibt eine neue Mutation in diesem Gen, die mit X-chromosomaler CSNB in ​​einer neuseeländischen kaukasischen Familie verbunden ist.
Methoden: Ein 16-jähriger Mann mit Nachtblindheit wurde einer detaillierten phänotypischen Untersuchung einschließlich Stammbaumerstellung und elektrophysiologischen Tests unterzogen. Die genetische Analyse wurde in der Abteilung für Medizinische Molekulargenetik der Universität Zürich in der Schweiz durchgeführt. Andere Familienmitglieder wurden ebenfalls klinisch untersucht und genetisch getestet.
Ergebnisse: Elektrodiagnostische Tests bestätigten die Diagnose von Typ 1 (kompletter) CSNB beim Probanden und seinem Großvater mütterlicherseits durch Identifizierung einer „negativen“ Stäbchenwellenform und nahezu normaler Zapfenreaktionen.
NYX- Gentests ergaben beim Probanden eine neuartige Missense-Sequenzveränderung c.425T>G (p.Leu142Arg). Diese wurde in europäischen und neuseeländischen kaukasischen Kontrollpopulationen nicht festgestellt und ist in dieser Familie mit der Krankheit verbunden.
Schlussfolgerung: Missense-Veränderungen sind für die Mehrheit der bisher im NYX -Gen gemeldeten Mutationen verantwortlich. In einer neuseeländischen Familie wurde eine neuartige Missense-Sequenzvariante identifiziert, die eine vollständige CSNB verursacht. Dies erweitert das bekannte Mutationsspektrum des NYX-Gens.