Fortschritte in der pädiatrischen Forschung

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Offener Zugang

ISSN: 2385-4529

Abstrakt

Ein seltener Fall von Nephronophthisis Typ IV (Senior-Loken-Syndrom) in Kombination mit Hypopituitarismus

Salehzadeh Farhad, Nahideh Ekhlasi, Emad Rahiminezhad Kisomi, Alireza Mohebbi, Mehdi Mohammadzadeh Shahla

Nephronophthisis (NPHP) ist eine autosomal-rezessive zystische Nierenerkrankung, die anhand ihrer verschiedenen Formen von Genmutationen identifiziert wird. Mehr als 10 Prozent der NPHP-Fälle können sich mit extrarenalen Manifestationen manifestieren, darunter Senior-Loken-Syndrom (SLSN), geistige Behinderung, Leberfibrose, Skelettveränderungen usw., und ihre Nierenbeteiligung führt letztendlich zu Nierenversagen im Endstadium (ESRD), was eine Nierentransplantation erforderlich macht. Weltweit wurden 150 Fälle von SLSN gemeldet. Aufgrund der Seltenheit dieses Syndroms und des Mangels an Berichten über seine Identifizierung in dieser Region beschlossen wir, einen Fall von SLSN bei einem 13-jährigen Jungen zu melden, der an unsere Klinik überwiesen wurde, um die Ursache für seinen hohen Kreatininspiegel zu finden. In der Krankengeschichte des Patienten und den nachfolgenden Untersuchungen gab es Symptome von Hypopituitarismus, leichter Netzhautdystrophie, schwerer Osteopenie, leichter Leberfibrose und NPHP.

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