Zeitschrift für Leukämie
Offener Zugang

Abstrakt

Eine seltene t (8;9;22)(p21;q34;q11.2) Drei-Wege-Philadelphia-Variante bei chronischer myeloischer Leukämie

Pankaj Gadhia und Salil Vaniawala

Hintergrund: Chronische myeloische Leukämie (CML) ist durch das Philadelphia-Chromosom (Ph) gekennzeichnet. Das Ph wird durch Karyotypisierung bei 90 % der CML-Fälle festgestellt, aber 5–10 % können eine abweichende Translokation aufweisen, bei der ein weiteres Chromosom zu Chromosom Nr. 9 und 22 hinzukommt. Ziel des vorliegenden Berichts ist die Beschreibung einer seltenen Dreiwegetranslokation mit dem selten beschriebenen 8p21-Bruchpunkt. Fallbericht: Die retrospektive zytogenetische Datenbank zwischen März 2104 und Februar 2015 wurde nach CML-Fällen zusammen mit abweichender Translokation durchsucht. Von 732 bestätigten CML-Fällen wies ein männlicher Patient im Alter von 22 Jahren eine abweichende Translokation als 46,XY,t(8;9;22) (p21;q34;q11.2) auf. Schlussfolgerung: Eine seltene Dreifachtranslokation der Chromosomen 8, 9 und 22 wurde mithilfe der zytogenetischen und dualen Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungstechnik (D-FISH) als neuer Bruchpunkt bei 8p21 entdeckt, der bereits vor 26 Jahren von Abe et al. (1989) beschrieben wurde.