Saidu Kasimu*, Muhammad Bashiru Abdulrahman, Mohammed Mansur B Kebbi
Hintergrund: Genetische Krankheiten sind seltene, auf ein Gen beruhende Mendelsche Erkrankungen, sowohl angeborene als auch erbliche, die häufig zu schwerer Behinderung und frühzeitigem Tod führen. Das Neugeborenenscreening ist eine bevölkerungsbasierte Screening-Strategie zur Identifizierung von Neugeborenen mit Stoffwechsel-, Hormon- und anderen Problemen, bei denen eine frühzeitige Erkennung und Behandlung schwere Folgen und Symptome verhindern kann. Es gilt als eines der erfolgreichsten öffentlichen Gesundheitsprogramme. Die Diagnose vererbter genetischer Krankheiten erfordert spezifische biochemische und genetische Tests, wie z. B. Aminosäureanalyse, organische Säureanalyse, Enzymtest und DNA-Analyse. Ziel der Studie war es, die Rolle der klinischen Chemie beim Screening genetischer Krankheiten in der Pädiatrie zu überprüfen, gestützt durch veröffentlichte Daten oder abgeleitet aus Expertenkonsens.
Überprüfung: Wir haben nach wissenschaftlichen Websites wie Medline, PubMed, Scopus, African Journals Online, Google Scholar und Nachschlagewerken gesucht. Es wurde eine systematische Überprüfung der verfügbaren Literatur zur Rolle der klinischen Chemie beim Neugeborenen-Screening und der Behandlung vererbter genetischer Krankheiten in der Pädiatrie durchgeführt.
Schlussfolgerung: Daher ist die Rolle des klinisch-chemischen Labors beim Screening und der Diagnose genetischer Erkrankungen von entscheidender Bedeutung, da es darum geht, den richtigen Test mit dem am besten geeigneten Probentyp durchzuführen und das Testergebnis richtig zu interpretieren.