Zeitschrift für Hepatologie und Magen-Darm-Erkrankungen
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Abstrakt

Erworbener Faktor X-Mangel bei Amyloid-Leichtketten-Amyloidose im Zusammenhang mit Myelom: Ein Fallbericht

Cyrine Makni Mehrez*, L Hamzaoui, M Mahmoudi, A Khsiba, H Ayadi, E Chalbi, S Nechi, M Medhioub, MM Azouz

Einleitung: Systemische AL-Amyloidose ist eine ernste Erkrankung. Ihre Prognose hängt vom Ausmaß der Amyloidablagerungen und dem Ausmaß der Herzbeteiligung ab. Ohne wirksame Behandlung beträgt die mittlere Überlebenszeit etwa 12 Monate. Etwa 10 % der Patienten mit multiplem Myelom haben eine assoziierte AL-Amyloidose. Die Überlebensrate von Patienten mit AL-Amyloidose und MM ist deutlich geringer als die von Patienten mit alleiniger AL-Amyloidose. Ansonsten kommt es häufig zu Leberbeteiligungen, die bei 70 % der Patienten mit Amyloidose auftreten. Faktor-X-Mangel ist eine mögliche, aber seltene Komplikation der primären AL-Amyloidose (6 % der Fälle). Er wird als Folge der Bindung zwischen Faktor X und Amyloid in allen Organen, insbesondere in Leber und Milz, angesehen.

Fall: Wir berichten über einen Fall von hepatischer AL-Amyloidose in Verbindung mit erworbenem Faktor-X-Mangel bei einem 59-jährigen Mann ohne Vorerkrankungen, der wegen epigastrischer Bauchschmerzen mit Asthenie, Gewichtsverlust und Anorexie eingeliefert wurde. Bei der körperlichen Untersuchung stellten wir eine Atrophie der Daumen- und Hypothenar-Eminenzen sowie eine Hepatomegalie fest. Labortests zeigten eine verlängerte Prothrombinzeit (PT = 14 %), einen Anstieg des alkalischen Phosphatasespiegels auf das Dreifache des Normalwerts und des Gamma-Glutamyltransferasespiegels auf das 13-Fache des Normalwerts. Transaminasen, Bilirubin, Albumin, Hämoglobin und Thrombozytenzahlen lagen im Normbereich. Gerinnungsfaktor-Tests zeigten eine signifikante Verringerung der Faktor-X-Aktivität um <5 % und der Faktor-VII-Aktivität um 18 %. Andere Gerinnungsfaktoraktivitäten waren nicht verringert, insbesondere die Faktor-V-Aktivität (78 %). Virologische und immunologische Marker einer Lebererkrankung im Plasmaserum waren negativ. Leber-Ultraschall zeigte eine homogene Hepatomegalie. Die obere gastrointestinale Endoskopie war normal. Die Entwicklung während des Krankenhausaufenthaltes war gekennzeichnet durch das Auftreten von Durchfall, aszitesödemsyndrom und orthostatischer Hypotonie. Bei der Urinanalyse wurde eine Proteinurie (3 g/Tag) festgestellt, während die Proteinelektrophorese einen Rückgang des Blutproteinspiegels auf 23 g/l und einen Rückgang des Albuminspiegels auf 13 g/l zeigte. Der Serumkreatininspiegel war erniedrigt und der Serumkreatininspiegel angestiegen. Es wurde eine systemische Amyloidose mit Nieren- und Leberbeteiligung vermutet. Es wurde eine Speicheldrüsenbiopsie durchgeführt und eine Amyloidablagerung vom AL-Typ identifiziert. Es wurde eine Knochenmarkaspiration durchgeführt; die Ergebnisse stimmten mit einem multiplen Myelom überein. Eine Behandlung mit Chemotherapie (Melphalan) und hochdosiertem Prednison wurde eingeleitet. Der Zustand des Patienten verschlechterte sich jedoch und er verstarb 6 Monate nach der Erstdiagnose eines multiplen Myeloms in Verbindung mit einer systemischen AL-Amyloidose. Der Faktor-X-Aktivitätsspiegel blieb unter der Behandlung unverändert.

Schlussfolgerung: Die systemische AL-Amyloidose als Folge eines multiplen Myeloms mit Leberbeteiligung in Verbindung mit schwerem Faktor-X-Mangel ist eine schwere und tödlich verlaufende Form, die eine frühzeitige Diagnose und Therapie erfordert.