Zeitschrift für Knochenforschung
Offener Zugang

Abstrakt

Zuordnung dreizelliger Blasten bei akuter Leukämie und epigenetische Mutationen

Amal M, Ines S, Mbarka B, Chaker F and Salem A

Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp (MPAL) ist eine heterogene Gruppe seltener Leukämien, bei denen die Zuordnung einer einzelnen Ursprungslinie nicht möglich ist.

Wir berichten über einen seltenen Fall einer MPAL ohne eindeutige zytologische Charakterisierung. Durch Immunphänotypisierung wird eine Blastenpopulation identifiziert, die myeloide, B-lymphoide und T-lymphoide Marker koexprimiert. Die Diagnose MPAL wird in Erwägung gezogen und der Patient erhält eine Chemotherapie, die sowohl auf myeloide als auch lymphoide Komponenten abzielt, gefolgt von einer allogenen hämatopoetischen Stammzelltransplantation. DNA-basierte Techniken zur Analyse der B- und T-Zell-Klonalität identifizierten das Vorhandensein von partiellen Umlagerungen in Immunglobulin- und TCR-Genen. Mutationen in den Genen DNMT3A, IDH1/2, Flt3, NPM1 und ASXL1 wurden analysiert.

Wir haben keine Mutationen in den Genen IDH2, Flt3 und ASXL1 beobachtet. Mehrere Mutationen fanden sich in den Genen DNMT3A, IDH1 und NPM1, was die Überwachung einer minimalen Resterkrankung ermöglicht.