ISSN: 2329-6917
Angela Pennisi, Sarah Jewell, Jonathon Gralewski, Daisy Alapat, Bellamy William, Yogesh Jethava und Pooja Motwani
Atypische chronische myeloische Leukämie (aCML) ist eine seltene chronische myeloproliferative Erkrankung, die durch Leukozytose, das Fehlen des Philadelphia-Chromosoms oder der BCR-ABL-Umlagerung sowie ausgeprägte myeloische Dysplasie gekennzeichnet ist. Die Diagnose von aCML ist schwierig und anspruchsvoll, insbesondere wenn die Erkrankung zunächst mit einer Blastenkrise auftritt. In Ermangelung eines charakteristischen Mutationsprofils kann die Blastenkrise von aCML zu erheblichen diagnostischen Problemen führen. Wir beschreiben einen Fall von refraktärer akuter lymphatischer Leukämie (ALL), bei dem eine kritische Bewertung der hämopathologischen und zytogenetischen Anomalien erforderlich war. Es wurde die Hypothese aufgestellt, dass der Patient an nicht diagnostizierter aCML litt und eine lymphatische Blastenkrise aufwies. Unseres Wissens ist dies der erste beschriebene Fall von aCML mit lymphatischer Blastenkrise.