Zeitschrift für Leukämie
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Abstrakt

Akute myeloische Leukämie mit t(2;6)(q12;q12) zeigt dysmegakaryopoetische Befunde und schlechte Prognose

Jong Ae Son, Kyung Ran Jun, Eul-Ju Seo, Young-don Joo, Seung Hwan Oh, Ja Young Lee, Jeong Hwan Shin, Hye Ran Kim and Jeong Nyeo Lee

Wir präsentieren einen Fall von akuter myeloischer Leukämie (AML) mit einer balancierten Translokation zwischen den Chromosomen 2q12 und 6q12, t(2;6)(q12;q12). Diese Anomalie wurde mittels konventioneller Zytogenetik und Mehrfarben-Bandentechniken unter Verwendung spezifischer Sonden für Chromosom 2 festgestellt. Blasten machten 2 % der weißen Blutkörperchen im peripheren Blut und etwa 30 % aller kernhaltigen Zellen im Knochenmarkaspiraten aus. Es handelte sich um mittelgroße bis große Zellen mit feiner Kernchromatin, undeutlichen Nukleoli und basophilem Zytoplasma. Die Immunphänotypisierung ergab, dass die Blasten myeloider Abstammung mit abweichender CD7-Expression waren. Daher wurde der Patient gemäß der WHO-Klassifikation als „Akute myeloische Leukämie, NOS, AML mit Reifung“ diagnostiziert. Der Literaturrecherche zufolge ist dieser Fall als der erste Bericht über eine AML mit t(2;6)(q12;q12) anzusehen. Interessanterweise zeigte ein Knochenmarkausstrich dysmegakaryopoietische Befunde, wie mehrkernige oder einkernige Megakaryozyten und Mikromegakaryozyten. Nach der Diagnose wurde die Induktionschemotherapie mit Idarubicin und Cytosinarabinosid gemäß dem Protokoll für AML mit mittlerer Prognose verabreicht. Nach der Chemotherapie war der Patient 13 Monate lang in Remission, erlitt jedoch einen Rückfall mit 54 % Blasten im Knochenmarkaspiraten. Die zytogenetische Analyse ergab t(2;6)(q12;q12), was dem bei der Diagnose festgestellten Karyotyp entspricht. In diesem Fallbericht wurden die pathologischen und klinischen Befunde von AML mit t(2;6)(q12;q12) beschrieben, nämlich schwere Dysmegakaryopoese und schlechte Prognose. Dieser Bericht kann für Kliniker hilfreich sein, um einen ähnlichen Fall behandeln zu lassen