Fortgeschrittene Techniken in Biologie und Medizin

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Offener Zugang

ISSN: 2379-1764

Abstrakt

AIRE-Genmutation bei chinesischen APS-1-Patienten

Wufei Zhu*, Zhen Hu, Xiangyu Liao, Xing Chen und Zhaoyang Zeng

Das Autoimmune Polyendokrine Syndrom Typ 1 (APS-1, OMIM 2403000) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch das Autoimmunregulator-Gen (AIRE) verursacht wird. Die Hauptsymptome von APS-1 sind chronische mukokutane Candidiasis, autoimmune Nebennierenrindeninsuffizienz (Morbus Addison) und Hypoparathyreoidismus. Bisher wurden bei APS-1-Patienten mehr als 100 verschiedene Mutationen des AIRE-Gens identifiziert. Diese verschiedenen Mutationen beeinflussen die Struktur und Funktion des AIRE-Proteins auf unterschiedliche Weise, was schließlich zur Entwicklung von APS-1 führt. Bisher wurden in China nur fünf Fälle von APS-1 gemeldet, und die wichtigsten Mutationsstellen sind c. 769C>T (S. R257*), c. 55G>A (S. A19T), c. 463G>A (S. G155fsX203), c. 622G>T (S. G208W) und c. 206A>C (S. Q69P).

Haftungsausschluss: Diese Zusammenfassung wurde mithilfe von Tools der künstlichen Intelligenz übersetzt und wurde noch nicht überprüft oder verifiziert.
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