Anästhesie und klinische Forschung
Offener Zugang

Abstrakt

Anästhesiemanagement eines Patienten mit Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom

Gülten Ozgün, Kadriye Kahveci, Dilsen Ornek, Gozde Aydin, Cihan Doger und M. Nazim Elmasli

Das Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom (LMBBS) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung mit klinischer und genetischer Heterogenität. Dieses Syndrom wurde erstmals 1866 von Laurence und Moon beschrieben, weitere Fälle wurden zwischen 1920 und 1922 von Bardet und Biedl beschrieben. Die Hauptmerkmale sind Fettleibigkeit, Polydaktylie, Pigmentretinopathie, Lernschwierigkeiten und verschiedene Grade geistiger Beeinträchtigung, Hypogonadismus und Nierenanomalien. Das Bardet-Biedl-Syndrom ist sowohl phänotypisch als auch genetisch heterogen. Die klinische Diagnose basiert auf dem Vorhandensein von 4 der 5 Hauptmerkmale. LMBBS erfordert besondere Aufmerksamkeit bei der Anästhesiebehandlung, da die syndromischen Merkmale eine allgemeine Instabilität verursachen, die umgehend in einer Notoperation behandelt werden sollte. Eine Literaturrecherche ergab einige Fallberichte zu diesem seltenen Syndrom. Wir beschreiben die vorliegenden Merkmale des Syndroms und die Behandlung eines Patienten, bei dem eine Notoperation unter Vollnarkose geplant war. Darüber hinaus besprechen wir die relevanten Punkte für den vielbeschäftigten Anästhesisten.