Klinische und experimentelle Kardiologie
Offener Zugang

Abstrakt

Apikale Variante der hypertrophen Kardiomyopathie und systemischen Sklerodermie – ein Hinweis auf einen Autoimmunmechanismus?

Kalkidan Bishu, Jackson J. Liang und Nandan S. Anavekar

Wir stellen eine 75-jährige Frau, Frau W, mit systemischer Sklerodermie und hypertropher Kardiomyopathie (HCM) vor, die wegen einer einjährigen Vorgeschichte von Schwellungen in ihren Knöcheln und Füßen untersucht wurde. Die Herzauskultation ergab ein systolisches Auswurfgeräusch am linken unteren Brustbeinrand, das sich beim Valsalva-Manöver verstärkte. Das EKG stimmte mit einer Hypertrophie des linken Ventrikels (LV) überein, während das transthorakale Echokardiogramm und die Herz-MRT eine erhöhte LV-Wanddicke mit asymmetrischer Beteiligung der Herzspitze und eines zirkulären Perikardergusses zeigten. Obwohl genetische Mutationen von Kardiomyozyten-Sarkomerproteinen mit HCM in Zusammenhang gebracht wurden, konnten bei Screenings in mehreren HCM-Kohorten in einem erheblichen Teil der Fälle keine genetischen Mutationen festgestellt werden. Es wurde über eine Prädisposition für HCM mit bestimmten humanen Leukozytenantigen-Subtypen berichtet. Darüber hinaus wurde eine erhöhte Prävalenz von HCM bei chronischer Hepatitis-C-Virusinfektion festgestellt, einer Krankheit mit zahlreichen extrahepatischen Autoimmunmanifestationen. Daher kann das Auftreten von HCM bei Patienten mit Autoimmunerkrankungen wie systemischer Sklerodermie auf einen möglichen Autoimmunmechanismus hinweisen. Studien zur Überprüfung der Hypothese, dass Autoimmunmechanismen an der Entstehung des HCM-Phänotyps beteiligt sind, sind erforderlich, zumindest bei Patienten ohne identifizierbare genetische Mutation, die Sarkomerproteine ​​betrifft.