ISSN: 2572-4916
Arati Khanna-Gupta
In den letzten Jahren wurden eine Reihe menschlicher Erkrankungen identifiziert und als „Ribosomopathien“ kategorisiert, die mit einer gestörten Ribosomenbiogenese in Zusammenhang stehen [1]. Erworbene oder angeborene genetische Läsionen, die zu einer Beeinträchtigung der Ribosomenbiogenese und -funktion führen, scheinen zu dieser Krankheitsklasse zu gehören, zu der auch die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) gehört, eine Erkrankung, die durch reine Erythrozytenaplasie gekennzeichnet ist , das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS), die Dyskeratosis congenita (DC), die Knorpelhaarhypoplasie (CHH), das Treacher-Collins-Syndrom (TCS) und del (5q), eine Art myelodysplastisches Syndrom (MDS). Während jede dieser Erkrankungen mit unterschiedlichen Mutationen im Ribosomenbiogeneseweg verbunden ist (Abbildung 1), scheint Knochenmarkversagen ein einheitlich beobachtetes klinisches Symptom zu sein. Die betroffenen Linien scheinen jedoch einzigartig syndromspezifisch zu sein. Beispielsweise sind bei DBA- und del (5q)-MDS die erythroiden und megakaryozytischen Linien betroffen, während bei SDS die Neutropenie überwiegt.