Innere Medizin: Offener Zugang
Offener Zugang

Abstrakt

Fallbericht einer ungewöhnlichen, Schlaganfall-ähnlichen Creutzfeldt-Jakob-Krankheit mit Läsion der motorischen Kerne der Medulla Oblongata

Cheng-fang Huang, Xi Chen, Dan Jiang, Hua-li Wang, Hong-hua JIN, Wei Yang, Jun Peng, Jie Liu und Hong Zhang 

Hintergrund: Berichte über Langzeit-Bildgebungsspuren bei sporadischer Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (sCJD) sind bisher selten, obwohl die diffusionsgewichtete Bildgebung (DWI) eine hohe Sensitivität und Spezifität bei der Diagnose von sCJD im Frühstadium der Krankheit aufweist. Und mit sCJD verbundene neuropathologische Hirnstammanomalien bei der DWI gelten als selten. Hier haben wir eine sequentielle Neurobildgebung einer spät einsetzenden sCJD mit Läsion der motorischen Kerne der Medulla oblongata bereitgestellt.
Fallpräsentation: Wir berichten über den Fall einer 77-jährigen Frau, die eine typische klinische Manifestation einer spät einsetzenden sCJD aufwies, darunter schnell fortschreitende Demenz, Ataxie und Myoklonus, außer Sehverlust. Das 14-3-3-Protein der Zerebrospinalflüssigkeit war positiv, ein Blutgentest ergab einen Polymorphismus am Codon 129 des Subtyps M/M, die Genotypisierung des humanen Prionprotein-Gens (PRNP) ergab keine mit erblicher CJK verbundenen Mutationen. Die Hyperintensität wurde in der ersten DWI nur im bilateralen Kortex festgestellt. Einen Monat später wurde auf der Folgeuntersuchung zusätzlich zur Hyperintensität des Kortex ein erhöhtes Basalgangliensignal festgestellt, was nicht mit dem häufigeren MRT-Profil von sCJK-Patienten über 75 Jahren übereinstimmte. Die PET/CT-Bildgebung ergab zusätzlich zu den in der DWI gezeigten hyperintensen Bereichen zusätzliche Regionen mit Anomalien wie den linken Thalamus. In einigen Bereichen mit DWI-Anomalien zeigte die MRS keinen anomalen Stoffwechsel, aber die anomalen Bereiche in der MRS gingen mit einem anomal hohen DWI-Signal einher. Im Spätstadium konnte in der DWI ein Verschwinden der anomalen hyperintensen Läsionen beobachtet werden. Ein sehr seltenes klinisches Merkmal ist die subakute und fokale Beteiligung der rechten Kerne IX, X und XII mit Anomalien auf der rechten Seite der Medulla oblongata in der Magnetresonanztomographie (MRI) und DWI vom Früh- bis zum Spätstadium. Die klinische Manifestation zeigt einen schwachen Rachenreflex, Zunge nach links und Zäpfchen nach links im Frühstadium, was auf ein ischämisches Ereignis der Medulla hindeutet. Sequentielle Elektroenzephalografie-Aufzeichnungen zeigten im gesamten Krankheitsverlauf keine charakteristischen PSWCs.
Schlussfolgerung: Der rasch fortschreitende klinische Verlauf mit Demenz, Ataxie und Myoklonus sowie bestätigende Befunde in der Neurobildgebung und Rückenmarksflüssigkeit bestätigten die klinisch-radiografische Diagnose der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit. Dies ist ein ungewöhnlicher Bericht über eine anfängliche klinische Beteiligung der rechten Kerne IX, X und XII und Läsionen von sCJK, die das bekannte klinische Spektrum der Präsentationen von Prionenerkrankungen erweitert.