Mykobakterielle Erkrankungen
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Abstrakt

Chiari I Malformation mit Klippel-Trenaunay-Syndrom: Fallbericht und Literaturübersicht

Isabel Snee

Wir präsentieren den seltenen Fall eines achtjährigen Jungen mit Klippel-Trenaunay-Syndrom (KTS) und einer Chiari-I-Malformation (CIM). Eine Magnetresonanztomographie (MRT) zur Untersuchung von Gesichtsasymmetrie und Sprachverzögerung im Alter von zwei Jahren ergab eine CIM mit Kleinhirntonsillen 1,3 Zentimeter unterhalb des Foramen magnum ohne Syringomyelie. Der Patient unterzog sich einer Kraniektomie und einer Dekompression der hinteren Schädelgrube mit C1-Laminektomie. Während die Gensequenzierung ergab, dass der Patient keine PIK3CA-Genmutation aufwies, deutet die Krankengeschichte des Patienten stark auf ein KTS hin. Er leidet an Hemihypertrophie, Beinlängendifferenz, Hämangiomen und Pigmentmosaik entlang der oberen und unteren Extremitäten, Herzgeräuschen, chronisch niedriger Herzfrequenz, wiederkehrenden Hüftschmerzen und leichter Skoliose. Zu den neurologischen Entwicklungsstörungen zählen Leseschwierigkeiten, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Angstzustände und Schwierigkeiten beim Laufen und Treppensteigen. Sein jüngstes MRT zeigt eine gute Dekompression an der zervikomedullären Verbindung, einen allgemeinen Liquorfluss und weniger zapfenartige Kleinhirntonsillen. Außerdem wurden zwei intravertebrale Hämangiome bei T5 und T6 festgestellt. Obwohl sich die Sprache des Patienten verbessert hat, hat er immer noch Schwierigkeiten mit der Ausdrucksweise. Er hat immer noch leichte Verzögerungen, läuft langsam und wechselt beim Treppensteigen nicht die Füße. Der Patient wird von mehreren Spezialisten betreut, darunter Neurologen, Hämatologen und Onkologen, Genetiker, Orthopäden und Entwicklungspädiater.