Zeitschrift für klinische und experimentelle Ophthalmologie
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Abstrakt

Aderhautmelanom bei einem Patienten mit Neurofibromatose: ein Fallbericht

Farah Benelkadri*, Mehdi El Filali, Basma Ouidani, Mohamed Kriet

Einleitung: Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine neurodermale Dysplasie. Es handelt sich um eine multisystemische hamartomatöse Erkrankung. Der Zusammenhang zwischen NF1 und Aderhautmelanom ist trotz embryologischer Plausibilität ebenfalls umstritten. Wir berichten über einen Fall eines Aderhautmelanoms bei einem Patienten mit NF1.

Ziel: Betonen Sie, wie wichtig es ist, die Diagnose eines Aderhautmelanoms in Betracht zu ziehen, wenn bei Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 eine Aderhautmasse erkennbar ist.

Beobachtung: Eine 43-jährige Frau mit mehreren kutanen Neurofibromen, Café-au-lait-Flecken und NF in der Familienanamnese kommt wegen einer rasch fortschreitenden Sehschärfe auf ihrem rechten Auge, die auf 1/10 geschätzt wird, zum Arzt.

Ergebnisse: Die ophthalmologische Untersuchung ergab am rechten Auge eine erhabene, kuppelförmige, grau-gelbliche Läsion der Aderhaut mit unregelmäßigen, nicht scharf abgegrenzten Rändern, die die Makularegion einnahm. Es wurde eine gewisse orange Pigmentierung festgestellt.

Durch die Fluoreszenzangiographie wurden während der arteriovenösen Phase mehrere hyperfluoreszierende Herde sowie fortschreitende Undichtigkeiten festgestellt, die zu einer deutlichen Verfärbung der Masse, einer späten Verfärbung der Läsion und mehreren punktförmigen Lecks auf Höhe des retinalen Pigmentepithels führten.

Die B-Scan-Ultraschalluntersuchung zeigte eine darunterliegende Aderhautmasse mit einer akustisch deutlich erkennbaren inneren Begrenzung und einer Aderhautaushöhlung. Die optische Kohärenztomographie zeigte eine darunterliegende Aderhautmasse mit seröser Netzhautablösung und intraretinaler Spaltung. Aufgrund der Befunde handelt es sich um ein Aderhautmelanom. Die Beurteilung der Tumorausbreitung war negativ auf Metastasen. Der Patient wurde an einen Netzhautonkologen überwiesen.

Diskussion: Bei Patienten mit Neurofibromatose können Hamartome der Mittelohrhaut auftreten. Dabei handelt es sich hauptsächlich um gliale oder melanozytäre Hamartome. Aufgrund eines gemeinsamen Ursprungs in der Neuralleiste wurde die Möglichkeit einer Assoziation zwischen Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und uvealem Melanom vorgeschlagen.

Dieser Fall zeigt das Auftreten eines malignen Melanoms der Aderhaut bei einem Patienten mit Neurofibromatose und unterstreicht die Bedeutung, diese Diagnose in Betracht zu ziehen, wenn bei solchen Patienten eine Aderhautmasse vorhanden ist. Unser Fall wirft die Frage nach der Differentialdiagnose einer Fundusmasse bei einem Patienten mit Neurofibromatose auf. Zu berücksichtigende Entitäten sind Gliamartom der Netzhaut, Aderhautneurofibrom, Aderhautnävus und Aderhautmelanom.

Schlussfolgerung: Bei allen wichtigen klinischen Formen der von Recklinghausen-Krankheit wird über den Zusammenhang zwischen NF1 und Aderhautmelanom berichtet. Obwohl Aderhautmelanom bei Patienten mit NF1 selten ist, sollten Augenärzte bei jeder Aderhautmasse daran denken.