Klinische Pädiatrie: Offener Zugang
Offener Zugang

Abstrakt

Klinischer Nutzen des genetischen Screenings auf 22q11.2-Deletion in einer Gaumenspaltenpopulation und Interesse der Microarray-Analyse

Oumama El Ezzi*, Christelle Jung und Anthony S de Buys Roessingh

Ziel: Das 22q11.2-Deletionssyndrom ist eines der häufigsten Syndrome. Die Prävalenz unter Kindern mit isolierter Gaumenspalte wird auf 1 zu 100 geschätzt. Ziel dieser Studie ist es zu beurteilen, ob ein Routinescreening auf 22q11-Deletionen bei allen Säuglingen mit Gaumenspalten (CP) eine gute Strategie zur Früherkennung ist.
Methoden: Diese prospektive Studie wurde von Januar 2014 bis Dezember 2017 in unserer multidisziplinären Sprechstunde für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten am Universitätsspital Lausanne (CHUV) durchgeführt. Bei allen neuen Patienten mit CP wurde routinemäßig ein genetisches Screening mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) durchgeführt, um das Chromosom 22q11.2-Deletionssyndrom zu identifizieren.
Ergebnisse: Während des Studienzeitraums wurden 30 Kinder mit CP in unserem Spaltzentrum behandelt. Keines dieser Patienten hatte das 22q11.2-Deletionssyndrom.
Schlussfolgerung: Unserer Meinung nach bringt es keinen nennenswerten Vorteil, ein systematisches Screening unserer Kinder mit isolierter CP zu organisieren. Diese Patienten sollten engmaschig beobachtet werden, um andere klinische Merkmale zu erkennen, die zur Diagnose 22q11DS führen könnten. Ausführliche Informationen zu 22q11DS sollten umfassend bereitgestellt werden.