ISSN: 0974-276X
Roger S. Holmes
Im menschlichen Genom wurden mehrere Sulfatasegene nachgewiesen, darunter Arylsulfatase B (ARSB), Arylsulfatase I (ARSI) und Arylsulfatase J (ARSJ). ARSB ist in Lysosomen lokalisiert und katalysiert die Hydrolyse von Chondroitin- und Dermatansulfatgruppen. Es wurden bioinformatische Analysen von Wirbeltiergenomen unter Verwendung bekannter menschlicher ARSB-, ARSI- und ARSJ-Aminosäuresequenzen durchgeführt, um die Verwandtschaft und Entwicklung dieser Gene und Proteine zu untersuchen. Mehrere Domänenbereiche und Schlüsselreste wurden konserviert, darunter Signalpeptide, Reste des aktiven Zentrums, Metall- (Ca2+) und Substratbindungssequenzen, Disulfidbindungen und N-Glykosylierungsstellen. Die Gene wurden in menschlichem Gewebe weit verbreitet exprimiert, mit den höchsten Konzentrationen in Speiseröhre (ARSB), Lunge (ARSI) und Fibroblastenzellen (ARSB). Das menschliche ARSB war größer (>200 kb) und enthielt 8 codierende Exons, während ARSI und ARSJ von allen untersuchten Wirbeltiergenomen nur 2 codierende Exons enthielten. CpG-Inseln befanden sich innerhalb der 5'-Region der menschlichen ARSB-, ARSI- und ARSJ-Gene. Darüber hinaus wurden sechs bzw. sieben miR-Bindungsstellen innerhalb der 3'-UTR der menschlichen ARSB- und ARSJ-Gene beobachtet. Phylogenetische Analysen beschreiben einen Vorschlag für ein ursprüngliches wirbelloses SUL-3-Gen, das als Vorfahr für ungleiche Crossover-Ereignisse diente, die diese drei Gene in Wirbeltiergenomen erzeugten.