Fortschritte in der pädiatrischen Forschung
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Abstrakt

Vergleich des 4-stelligen Codes, der kanadischen Leitlinien 2015, der australischen Leitlinien 2016 und der Leitlinien von Hoyme 2016 zur Diagnose von Fetalen Alkoholsyndrom-Störungen

Susan J. Astley Hemingway, Julia Bledsoe, Allison Brooks, Julian Davies, Tracy Jirikowic, Erin Olson, John Thorne

Hintergrund: Während Kliniker weltweit versuchen, einen Konsens über die beste Diagnosemethode für Fetale Alkoholsyndrom (FASD) zu erzielen, zeigen die neuesten FASD-Diagnosesysteme Konvergenz und Divergenz. Die Anwendung dieser Systeme auf eine einzelne klinische Population verdeutlicht die Unterschiede zwischen ihnen, aber um das beste System zu ermitteln, sind letztlich Validierungsstudien erforderlich.

Methoden: Die FASD-Diagnosesysteme 4-Digit-Code, Hoyme 2016, Canadian 2015 und Australian 2016 wurden auf 1.392 Patientenakten angewendet, die an der University of Washington auf FASD untersucht wurden. Die Diagnosekriterien und -instrumente, die Prävalenz und Übereinstimmung der Diagnoseergebnisse sowie die Validitätsmaße wurden zwischen den Systemen verglichen.

Ergebnisse: Der Anteil der mit Fetalem Alkoholsyndrom (FAS) und FASD diagnostizierten Personen variierte erheblich (4-Digit-Code 2,1 %, <79 %; Hoyme 6,4 %, 44 %, Australien 1,8 %, 29 %; Kanada 1,8 %, 16 %). 82 % wurden von mindestens einem System mit FASD diagnostiziert; nur 11 % von allen vier Systemen. Zu den Hauptfaktoren, die zur Diskrepanz beitragen, gehören: Erfordernis hoher Alkoholexposition; Ausschluss von Wachstumsstörungen; Lockerung der Gesichtskriterien; Erfordernis von Gehirnkriterien, die eine Diagnose bei Säuglingen/Kleinkindern verhindern; und Ausschluss mittelschwerer Funktionsstörungen aus dem Spektrum. Primatenforschung bestätigt, dass mittelschwere Funktionsstörungen (1-2 Domänen <-2 Standardabweichungen) das häufigste Ergebnis von PAE sind (FAS 5 %, schwere Funktionsstörungen 31 %, mittelschwere Funktionsstörungen 59 %). Nur der 4-Digit-Code reproduzierte dieses Diagnosemuster.

Schlussfolgerung: Den Bedürfnissen von Personen mit FASD wird am besten entsprochen, wenn Diagnosesysteme genaue, validierte Diagnosen über die gesamte Lebensspanne, das gesamte Ergebnisspektrum und die gesamte Dauer der Alkoholexposition liefern und eine diagnostische Nomenklatur verwenden, die den Zusammenhang zwischen Ergebnis und Alkoholexposition genau widerspiegelt.