Fortschritte in der pädiatrischen Forschung
Offener Zugang

Abstrakt

Vergleich des FASD-4-stelligen Codes und der FASD-Diagnoserichtlinien von Hoyme et al. 2016

Susan J. Astley, Julia M. Bledsoe, Julian K. Davies, John C. Thorne

Hintergrund: Während Kliniker weltweit versuchen, einen Konsens darüber zu erzielen, wie Fetale Alkoholsyndrom (FASD) am besten diagnostiziert werden kann, weisen die neuesten FASD-Diagnosesysteme Konvergenz und Divergenz auf. Die Anwendung dieser Systeme auf eine einzelne klinische Population verdeutlicht die Unterschiede zwischen ihnen, aber um das beste System zu ermitteln, sind letztlich Validierungsstudien erforderlich. Derzeit wurden nur für den 4-Digit Code umfassende Validierungsstudien veröffentlicht. Methoden: Die Systeme 4-Digit Code und Hoyme 2016 FASD wurden auf die Aufzeichnungen von 1.392 Patienten angewendet, die an der University of Washington auf FASD untersucht wurden, um: 1) die von jedem System verwendeten Diagnosekriterien und -instrumente zu vergleichen, 2) die Prävalenz und Übereinstimmung der Diagnoseergebnisse zu vergleichen und Validitätsmaße zu bewerten. Ergebnisse: Nur 38 % der Patienten erhielten übereinstimmende Diagnosen. Die Hoyme-Kriterien führten zu halb so vielen Diagnosen unter dem Oberbegriff FASD (n=558) wie der 4-stellige Code (n=1.092) und diagnostizierten bei einem weitaus höheren Anteil (53 %) ein fetales Alkoholsyndrom/partielles fetales Alkoholsyndrom (FAS/PFAS) als der 4-stellige Code (7 %). Wichtige Hoyme-Faktoren, die zur Diskrepanz beitrugen, umfassten eine Lockerung der Gesichtskriterien (40 % wiesen das Hoyme-FAS-Gesicht auf, darunter Patienten mit bestätigter Abwesenheit von Alkoholexposition); die Festlegung von Alkoholexpositionsschwellenwerten verhinderte bei einem Drittel der Patienten mit bestätigter Exposition die Diagnose FAS/FASD; und die Festlegung von Mindestaltersgrenzen für alkoholbedingte neurologische Entwicklungsstörungen verhinderte bei 79 % der alkoholexponierten Säuglinge mit neurologischen Entwicklungsstörungen eine FASD-Diagnose. Die Hoyme-Lippen-/Philtrum-Leitfäden unterscheiden sich inhaltlich von den 4-stelligen Lippen-Philtrum-Leitfäden und sind daher für die Verwendung mit dem 4-stelligen Code nicht gültig. Schlussfolgerungen: Alle FASD-Diagnosesysteme müssen umfassende Validierungsstudien veröffentlichen, um herauszufinden, welches das genaueste, reproduzierbarste und medizinisch gültigste ist.