Zeitschrift für klinische Studien
Offener Zugang

Abstrakt

Komplexes Rehabilitationsprojekt beim Leigh-Syndrom

Raoul Saggini, Scarcello L, Carmignano SM, Khodor H, Visciano C, Giuliani L und Bellomo RG

Wir beschreiben den Fall eines 10-jährigen Kindes mit Leigh-Syndrom. Ab einem Alter von 6 Monaten entwickelte er Augenlidbeschwerden, Klonus der rechten oberen Extremität, Schlafapnoe, Speichelfluss und Hyperlaktatämie, fehlenden Hustenreflex, divergenten Strabismus, diffusen Muskelschwund und Dystonie. Die MRT zeigte mehrere Läsionen der Linsenkerne, der Thalami und der Hirnstiele sowie des vorderen periaquäduktalen Bereichs. Das Kind durchläuft seit 2010 in der Abteilung für Physikalische Medizin und Rehabilitation der „Universität G. D'Annunzio“ in Chieti, Italien, ein spezielles Rehabilitationsprogramm, um die Restfunktionalität zu erhalten, Leistungsfähigkeit und Gewebeelastizität zu verbessern, den Stoffwechsel zu stabilisieren und krankheitsbedingten Komplikationen vorzubeugen.