Zeitschrift für klinische und experimentelle Ophthalmologie
Offener Zugang

Abstrakt

Compound Heterozygote VSX2-Mutation verursacht bilaterale Anophthalmie in einer blutsverwandten ägyptischen Familie

Cecilia Jakobsson, Mohamed A. Youssef, Iman Marzouk, Nihal ElShakankiri, Nader Bayoumi, Francis L. Munier, Daniel F. Schorderet und Hana Abouzeid

Zweck: Bericht über die klinische und genetische Studie eines Kindes mit bilateraler Anophthalmie.
Methoden: Ein 14-jähriger ägyptischer Junge von blutsverwandten Eltern wurde einer allgemeinen und einer vollständigen ophthalmologischen Untersuchung unterzogen. Ein Mutationsscreening der A/M-Gene mit rezessivem Erbgang wurde schrittweise durchgeführt und die DNA mittels Sanger-Sequenzierung analysiert.
Ergebnisse: Bei der allgemeinen Untersuchung wurden bilaterale Anophthalmie, Arachnodaktylie der Füße und ein hoher gewölbter Gaumen festgestellt. Die Eltern waren Cousins ​​ersten Grades und gesund. Die Sequenzierungsanalyse ergab eine neuartige zusammengesetzte heterozygote Mutation in einer der Kopien von Exon 2 von VSX2 und eine mögliche Deletion von mindestens Exon 2 auf dem anderen Allel.
Schlussfolgerungen: Bei einem Patienten aus einer ägyptischen blutsverwandten Familie wurde eine zusammengesetzte heterozygote VSX2-Mutation festgestellt, die mit Anophthalmie assoziiert ist. Mit diesem Bericht steigt die Zahl der VSX2-Mutationen bei Anophthalmie/Mikrophthalmie (A/M) auf 13. Die funktionellen Folgen der gemeldeten Veränderungen müssen noch charakterisiert werden, ebenso wie der Prozentsatz von A/M, der durch Mutationen im VSX2-Gen verursacht wird. Diese Familie zeigt auch, dass trotz Blutsverwandtschaft auch heterozygote Mutationen auftreten können und man die molekulare Analyse nicht auf homozygote Mutationen beschränken sollte.