Fortpflanzungssystem und sexuelle Störungen: Aktuelle Forschung
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Abstrakt

Angeborene Nebennierenhyperplasie, der Ursprung der kombinierten Unfruchtbarkeit: Ein Fallbericht und eine Literaturübersicht

Nardin Aslih und Adrian Ellenbogen

Angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH) – eine komplexe und heterogene Gruppe von Erkrankungen, die als autosomal-rezessive (AR) Erkrankungen vererbt wird. Die daraus resultierenden Mängel an einem der fünf an der Nebennierensteroidogenese beteiligten Enzyme führen zu Defekten in den Steroidbildungswegen und der Biosynthese von Cortisol, Aldosteron und Androgenen. Vorläufersteroide proximal des blockierten Schritts sammeln sich an und können in andere Stoffwechselwege umgeleitet werden, insbesondere in den der Androgenbiosynthese. CAH aufgrund eines 21-Hydroxylase-Mangels wird traditionell in zwei klinische Gruppen unterteilt: die klassische Form (CCAH), die weiter in Salzverlust- (75 %) und einfach-virilisierende (25 %) Phänotypen unterteilt wird, und die nicht-klassische Form (NC-CAH). Sie werden anhand ihres Hormonprofils, ihrer vorherrschenden klinischen Merkmale und ihres Erscheinungsalters unterschieden. CAH kann die Fruchtbarkeit von Frauen aufgrund von unzureichendem Introitus, Oligomenorrhoe und erhöhten Progesteronspiegeln beeinträchtigen. Viele Autoren berichten auch über Auswirkungen auf die männliche Fruchtbarkeit. Dieser Leitartikel beschreibt einen Fallbericht über kombinierte Unfruchtbarkeit aufgrund von Mutationen im CYP21A2-Gen und einen Literaturüberblick zu diesem Thema.