Fortpflanzungssystem und sexuelle Störungen: Aktuelle Forschung
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Abstrakt

Korrelation zwischen Chromosomenvarianten und männlicher Unfruchtbarkeit in einer Population unfruchtbarer Männer in Brasilien

Denise Maria Christofolini, Fernanda Abani Mafra, Rubens Pedrenho Neto, Raphael Augusto Saab de Almeida Barros, Aline Amaro dos Santos, Carla Peluso, Marcello Machado Gava, Milton Ghirelli-Filho, Bianca Bianco und Caio Parente Barbosa

Heterochromatin- Polymorphismus gilt als Variante eines normalen Karyotyps, kommt jedoch häufiger bei unfruchtbaren Männern vor. Ziel dieser Studie war es, den Zusammenhang zwischen heterochromatischen Varianten und männlicher Unfruchtbarkeit zu untersuchen und die möglichen Mechanismen zu erörtern, wie heterochromatischer Polymorphismus die Spermatogenese beeinflussen könnte . Methoden: Bei einer Gruppe von 392 unfruchtbaren Männern aus der andrologischen Ambulanz des Human Reproduction Service der ABC School of Medicine wurde eine zytogenetische Analyse durchgeführt. Zusätzlich wurde bei Männern mit Heterochromatin-Polymorphismus eine C-Banding-Untersuchung durchgeführt und bei Männern mit Satellitenvariationen eine NOR-Banding-Untersuchung. Ergebnisse: 47 Patienten der Stichprobe zeigten Chromosomenvarianten (12 % der Stichprobe). Von diesen Männern wiesen 8 eine idiopathische Unfruchtbarkeit auf, 19 hatten eine schwere Oligozoospermie, 18 hatten eine nicht-obstruktive Azoospermie und 2 hatten wiederholte Fehlgeburten. Das am häufigsten betroffene Chromosom war Chromosom 9, das in 37,5 % der Fälle beobachtet wurde. Erhöhtes Heterochromatin von Chromosom 9 war isoliert bei 8 Männern vorhanden und eine pericentromerische Inversion von Chromosom 9 war isoliert bei 7 Männern vorhanden. Beide Abweichungen wurden bei einem Mann gefunden. Erhöhtes Heterochromatin von Chromosom 16 wurde in 6 Fällen isoliert gefunden und in 3 Fällen mit anderen Variationen assoziiert. Beim Chromosom Y wurde eine Variation beim Heterochromatin in 6 Fällen gefunden und in zwei Fällen mit anderen Variationen assoziiert und beim Chromosom 1 wurde erhöhtes Heterochromatin nur assoziiert mit anderen Variationen gefunden. Satellitenvariationen von Chromosom 14 wurden in einem Fall isoliert und im anderen Fall assoziiert gefunden, von Chromosom 21 wurden in 3 Fällen isoliert und in einem Fall assoziiert gefunden und von Chromosom 22 wurden in 2 Fällen isoliert und in einem Fall assoziiert gefunden. Zwanzig Männer wiesen neben Chromosomenvariationen auch Faktoren auf, die nicht als Ursache der Unfruchtbarkeit ausgemacht werden konnten, wie Orchiden und Kryptorchidie. Schlussfolgerungen: Wie in der vorliegenden Arbeit festgestellt wurde, war die Häufigkeit von Heterochromatin-Polymorphismus bei unfruchtbaren Männern hoch. Diese erhöhte Rate bei unfruchtbaren Männern scheint mehr als ein zufälliger Befund zu sein und muss als wichtiger Faktor betrachtet werden, der zur männlichen Unfruchtbarkeit beiträgt.