Zeitschrift für klinische und zelluläre Immunologie
Offener Zugang

Abstrakt

Mukoviszidose: Zusammenhänge zwischen Genotyp und Phänotyp

Sur Genel, Sur M Lucia, Sur Daniel und Floca Emanuela

Mukoviszidose ist ein klinisches Phänomen mit vielfältigen Erscheinungsformen. Trotz des inzwischen erworbenen Wissens gibt es immer noch unbekannte Informationen über diese Krankheit. Wir haben versucht, die Beziehung zwischen Mutationsklassen und klinischen Erscheinungsformen zu bestimmen. Wir haben außerdem versucht, die klinischen Erscheinungsformen in Abhängigkeit von den am häufigsten vorkommenden Mutationen zu strukturieren, ohne dabei den Einfluss von Umweltfaktoren und modifizierenden Genen zu vernachlässigen. Wir haben festgestellt, dass Patienten aus derselben Familie mit derselben Mutation unterschiedliche klinische Erscheinungsformen hatten, was den Einfluss von Umweltfaktoren und modifizierenden Genen hervorhebt. Die Diagnose von Mukoviszidose ist nicht einfach, da die Symptome manchmal verschwommen und manchmal suggestiv sind, und es nicht immer möglich ist, die Diagnose durch Labormethoden zu untermauern. Es ist wichtig, dass diese Erkrankung so früh wie möglich diagnostiziert wird, sogar schon bei der Geburt, um Komplikationen der Krankheit vorzubeugen.