Notfallmedizin:Offener Zugang
Offener Zugang
ISSN: 2165-7548
ISSN: 2165-7548
G. O'Connor, C. Doherty, J. Meaney und G. Mc Mahon
Die genetische Stoffwechselstörung mit der Bezeichnung „Mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose und Schlaganfall-ähnliche Episoden“ (MELAS) ist durch mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose und Schlaganfall-ähnliche Episoden gekennzeichnet und wird auch mit Epilepsie in Verbindung gebracht. Die Pathogenese wird durch einen chronischen Zustand des Energiemangels verursacht, ist jedoch aufgrund von mindestens zwei Hypothesen noch nicht vollständig verstanden. Die Angiopathie-Hypothese (ischämische Hypothese) geht von der Anwesenheit abnormer Mitochondrien in vaskulären Endothelzellen aus, während die Zytopathie-Hypothese eine neuronale Übererregbarkeit involviert haben soll, die zu verlängerter epileptischer Anfallsaktivität und vasogenem Ödem führt. Wir präsentieren einen akuten Fall wiederkehrender Anfälle und schwerer Laktatazidose, ausgelöst durch Kokainkonsum bei einem Patienten mit MELAS-Syndrom. Die Trias aus Laktatazidose, Anfällen und Schlaganfall-ähnlichen Episoden steht im Mittelpunkt der Diagnose. Die neurologischen Komplikationen werden wahrscheinlich durch oxidativen Stress ausgelöst.