ISSN: 2329-6917
Gaza F Salih
Einleitung: Zum Nachweis der Mutationsvarianten der BCR-ABL-Fusionsgene, die beim Menschen zu Leukämie führen, wurden 30 Blutproben von Patienten mit chronischer myeloischer Leukämie und 10 Blutproben von anscheinend gesunden Personen (als Kontrolle) gesammelt und hämatologisch, morphologisch und durch Amplifikation der Fusions-mRNA mittels RT-PCR untersucht. Die Variante e1a3 wurde durch Amplifikation von 309 bp aus der Fusion der Exons 1 des bcr- und Exons 3 des abl-Gens nachgewiesen.
Material und Methode: Anwendung des RT-PCR-Tests zum Nachweis der Prävalenz und Häufigkeit von ela3- und ela2-Varianten bei CML-Patienten und in der Routinediagnose der häufigsten Leukämie-Translokationen.
Ergebnisse: Die RT-PCR zeigte, dass von 30 Patienten 23 (76,6%) die Mutationsvariante e1a3 aufwiesen und 7 (23,3%) negativ für die Varianten e1a2 und e1a3 waren. Alle 10 Kontrollproben zeigten keine mit diesen Varianten in Zusammenhang stehenden Mutationen. Schlussfolgerung: Die Variante e1a3 wurde durch Amplifikation von 309 bp aus der Fusion von Exon 1 des bcr-Gens und Exon 3 des abl-Gens nachgewiesen. Die RT-PCR zeigte, dass von 30 Patienten 23 (76,6 %) die Mutationsvariante e1a3 aufwiesen und 7 (23,3 %) negativ für die Varianten e1a2 und e1a3 waren, während die 10 Kontrollproben keine mit diesen Varianten in Zusammenhang stehenden Mutationen zeigten.