Zeitschrift für Leukämie

Zeitschrift für Leukämie
Offener Zugang

ISSN: 2329-6917

Abstrakt

Nachweis der BRAF V600E-Mutation bei Langerhans-Zell-Histiozytose mittels hochauflösender Schmelzanalyse in entkalktem, paraffineingebettetem Gewebe

Bin Fu, Zhongqing Wang, Xiaolin Li, Sa A Wang und Zhuang Zuo

Die onkogene BRAF V600E-Mutation wurde kürzlich in einer beträchtlichen Anzahl von Fällen von Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH) gefunden. Wir haben einen schnellen und empfindlichen Test auf Basis der hochauflösenden Schmelzanalyse (HRM) entwickelt und validiert, um die BRAF V600E-Mutation in formalinfixiertem, paraffineingebettetem (FFPE), entkalktem Knochengewebe zu erkennen, darunter 32 LCH-Fälle und vier Fälle von primärem Knochenlymphom. Die BRAF V600E-Mutation wurde in 18 (56 %) der LCH-Fälle gefunden. Die HRM-Ergebnisse wurden durch Sanger-Sequenzierung bestätigt. Unser Test ist daher eine schnelle, empfindliche und kostengünstige Methode zum Nachweis der BRAF V600E-Mutation in LCH FFPE-Proben für die klinische Diagnostik.

Haftungsausschluss: Diese Zusammenfassung wurde mithilfe von Tools der künstlichen Intelligenz übersetzt und wurde noch nicht überprüft oder verifiziert.
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