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Abstrakt

Nachweis einer BTNL2-Genmutation (rs2076530-Allel) bei iranischen Sarkoidosepatienten: Eine klinische und genetische Studie

Reza Vazifehmand, Tina Saber, Hamid Reza Khorram Khorshid, Dhuha Saeed Ali, Foroozandeh monem homaie und Sassan Sabre

Hintergrund/Ziele: Sarkoidose ist eine multiorganische granulomatöse Entzündungskrankheit unbekannter Ursache, die wahrscheinlich auf eine unangemessene T-Zell-Reaktion zurückzuführen ist. Eine Mutation im BTNL2-Gen (Butirophylin-like2), einem der wichtigsten Gene der MHC-II-Gruppe (komplexe Gewebeinkompatibilität), steht mit Sarkoidose in Zusammenhang. Unser Ziel war es, das BTNL2 rs2076530 G/A-Allel als mutmaßliches genetisches Risiko für Sarkoidose in einer iranischen Bevölkerung zu bewerten.

Methoden: DNA von Patienten und Kontrollen wurde unter Anwendung von Standardmethoden aus peripherem Blut gewonnen. 490-bp-Amplikone jeder Probe wurden unter Anwendung eines ABI 3130-Sequenzierautomaten-Big-Dye-Terminator-Version-3.1-Zyklus für den BTNL2 G → A-Übergang von rs2076530 genotypisiert.

Ergebnisse: Insgesamt wurden 50 Patienten mit Sarkoidose in unsere Studie aufgenommen, davon 33 Frauen (66 %) und 17 Männer (34 %). 26 Frauen (insgesamt 52 %) und 14 Männer (insgesamt 28 %) zeigten eine SNP-Mutation in Exon/Intron 5 des BTNL2-Gens (P-Wert < 0,001). In diesen Patientengruppen hatten 40 (80 %) einen Übergang von G zu A am Allel rs2076530 und 10 Patienten (20 %) hatten die Mutation nicht. 40 Kontrollproben wurden zur Kontrolle untersucht und alle waren für dieses Allel normal.

Schlussfolgerung: Unsere klinischen und genetischen Erkenntnisse weisen darauf hin, dass das Allel rs2076530 ein „Hochrisiko“-Kriterium bei iranischer Sarkoidose ist.