Gynäkologie und Geburtshilfe
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Abstrakt

Erkennung von Kopienzahlvarianten durch Next-Generation-Sequenzierung bei Föten mit angeborenen Herzfehlern

Qichang Wu, Zhiying Su, Wen Bo Wang, Li Sun, Xiaohong Zhong, Yasong Xu, Liangkai Zheng und Xiaojian Xie

Ziel: Berichterstattung über die molekularen Befunde von 89 Föten mit pränataler Ultraschalldiagnose eines angeborenen Herzfehlers (CHD) und einem normalen Karyotyp durch Next-Generation-Sequencing (NGS), um unser Verständnis der bei missgebildeten Föten vorhandenen submikroskopischen Anomalien zu verbessern.

Methode: Es wurde eine NGS-Hochdurchsatzanalyse in fetalen Nabelschnurblutproben durchgeführt. Alle auf NGS-Plattformen entdeckten potenziellen zytogenetischen Veränderungen wurden mit der Datenbank bekannter Kopienzahlvarianten (CNV) abgeglichen.

Ergebnisse: Insgesamt wurden in der gesamten Population von 89 Feten mit angeborenem Herzfehler 204 CNVs identifiziert. In elf Fällen gab es keine Deletionen oder Duplikationen, in fünf Fällen (5,6 %) gab es pathogene CNVs, in 13 Fällen waren es wahrscheinlich pathogene CNVs, in 42 Fällen waren die CNVs unklarer Bedeutung und in 18 Fällen handelte es sich um gutartige und/oder wahrscheinlich gutartige CNVs. Alle pathogenen CNVs wurden nur bei Feten mit konotrunkalen Herzfehlern gefunden.

Schlussfolgerung: NGS kann die ätiologische Diagnose bei einem hohen Anteil von Feten mit angeborenem Herzfehler und normalem Karyotyp erleichtern und kann als Diagnoseinstrument im pränatalen Umfeld eingesetzt werden, um die Karyotypisierung zur Bewertung genomischer Defekte bei Feten mit angeborenem Herzfehler zu ergänzen.