Zeitschrift für medizinische und chirurgische Pathologie
Offener Zugang

Abstrakt

Erkennung üblicher und ungewöhnlicher IDH-Mutationen in der Zerebrospinalflüssigkeit: Eine Falldarstellung und Diskussion über das Potenzial der Flüssigbiopsie in der Praxis der chirurgischen Neuropathologie

Ming Lee*, Gek San Tan, Chee Kian Tham, Kiat-Hon Tony Lim

Mutationen der Isocitrat-Dehydrogenase (IDH) kommen bei sekundären Glioblastoma multiforme und infiltrativen Astrozytomen niedrigeren Grades bei Erwachsenen häufig vor und führen unabhängig davon zu einer besseren Prognose. Diese Mutationen sind während der Gliomprogression hochkonserviert und daher auch ein nützlicher diagnostischer Marker, der sich mit modernen molekularen Sequenzierungsmethoden eignet. Diese Mutationen können sogar an Stellen weit entfernt vom Primärtumor nachgewiesen werden. Wir verwenden den Fall eines Patienten mit radiologisch vermutetem rezidivierenden Astrozytom und negativer Histologie, aber positiver IDH-mutierter Tumor-DNA, die in der Zerebrospinalflüssigkeit nachgewiesen wurde. Unsere Ergebnisse belegen die Nützlichkeit der Flüssigbiopsie bei rezidivierenden Gliomen im Zusammenhang mit nicht eindeutigen oder negativen histopathologischen Ergebnissen und zeigen gleichzeitig die Fähigkeit, eine De-novo-IDH-2-Mutation nachzuweisen, die bei der vorherigen Resektion nicht vorhanden war. Aufbauend auf diesem Proof-of-Concept-Ergebnis nutzen wir die Gelegenheit, kurz die aktuelle Literatur zu den verschiedenen verfügbaren Liquid-Biopsy-Substraten zur Diagnose infiltrativer Gliome zu überprüfen, nämlich die Untersuchung zirkulierender Tumor-DNA, zirkulierender Tumorzellen und extrazellulärer Vesikel. Wir skizzieren die aktuellen Herausforderungen und Aussichten von Liquid Biopsien bei diesen Tumoren und schlagen vor, dass weitere Studien erforderlich sind, um diese Herausforderungen zu überwinden und die potenziellen Vorteile von Liquid Biopsien für die Behandlung von Gliomen zu nutzen.