ISSN: 2572-0775
Abhijit Anil Patil und Ashwath D
Hintergrund: Hepatorenale Tyrosinämie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, der zahlreiche Organe, insbesondere Leber, Nieren und periphere Nerven, betrifft. Tyrosinämie wird aus Indien aufgrund fehlender Diagnosemöglichkeiten selten gemeldet. Wir berichten über 3 männliche Säuglinge, die unterschiedliche klinische Erscheinungen aufwiesen. Alle 3 hatten erhöhte 4-Hydroxyphenylmilchsäurewerte im Urin und erhöhtes Alpha-Fetoprotein, aber keine Anzeichen eines hepatozellulären Karzinoms.
Ergebnis: Ein Säugling erhält eine Tyrosin-Phenylalanin-arme Diät und wird regelmäßig nachuntersucht, bei den anderen beiden ist die Nachuntersuchung jedoch ausgefallen.
Schlussfolgerung: Die Diagnose einer Tyrosinämie ist wichtig, da sowohl eine Behandlung als auch eine pränatale Diagnose möglich sind.