Klinische Pädiatrie: Offener Zugang

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Offener Zugang

ISSN: 2572-0775

Abstrakt

Diagnose und Behandlung von Tyrosinämie: Eine Fallserie

Abhijit Anil Patil und Ashwath D

Hintergrund: Hepatorenale Tyrosinämie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, der zahlreiche Organe, insbesondere Leber, Nieren und periphere Nerven, betrifft. Tyrosinämie wird aus Indien aufgrund fehlender Diagnosemöglichkeiten selten gemeldet. Wir berichten über 3 männliche Säuglinge, die unterschiedliche klinische Erscheinungen aufwiesen. Alle 3 hatten erhöhte 4-Hydroxyphenylmilchsäurewerte im Urin und erhöhtes Alpha-Fetoprotein, aber keine Anzeichen eines hepatozellulären Karzinoms.

Ergebnis: Ein Säugling erhält eine Tyrosin-Phenylalanin-arme Diät und wird regelmäßig nachuntersucht, bei den anderen beiden ist die Nachuntersuchung jedoch ausgefallen.

Schlussfolgerung: Die Diagnose einer Tyrosinämie ist wichtig, da sowohl eine Behandlung als auch eine pränatale Diagnose möglich sind.

Haftungsausschluss: Diese Zusammenfassung wurde mithilfe von Tools der künstlichen Intelligenz übersetzt und wurde noch nicht überprüft oder verifiziert.
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