Zeitschrift für Leukämie
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Abstrakt

Dicentric Chromosome (7;12)(p12.21;p12.10): A Rare Cytogenetic Aberration in Myelodysplastic Neoplasms Associated with High Likelihood of Leukemic Transformation

Marisol Uribe, Rocío García Serra, David Ivars, Carolina Villegas, Irene Luna, Raquel RodriguezLópez, María Teresa Orero, Mercedes Egea, Blanca Alejos, Olga Mompel, Cristina Játiva, Mariano Linares, Mariam Ibáñez, Rosa Collado

Zytogenetische Anomalien sind wichtige Biomarker bei myelodysplastischen Neoplasien (MDS), um die Risikoprognose einzuschätzen und therapeutische Strategien zu steuern. Die häufigsten Chromosomenanomalien sind in den aktuellen Prognoseindizes enthalten, aber diese Werte minimieren die tatsächlichen Auswirkungen weniger häufiger Abweichungen. Hier stellen wir einen 34-Jährigen mit einem MDS mit mittlerem Risiko vor, der ein seltenes dizentrisches Chromosom dic(7;12) in einem komplexen Karyotyp-Setting und eine wahrscheinliche Keimvariante TP53 aufweist , bei dem sich rasch eine Leukämie entwickelte. Das dic(7;12) wurde bei akuter Leukämie festgestellt, war jedoch bei de novo MDS bisher nicht zu sehen. Diese seltene Veränderung kann aggressives Verhalten auslösen und zu einer leukämischen Transformation führen. Zytogenetische Anomalien sind wichtige Biomarker bei myelodysplastischen Neoplasien (MDS), um die Risikoprognose einzuschätzen und therapeutische Strategien zu steuern. Aktuelle Prognosewerte minimieren die tatsächlichen Auswirkungen seltener Chromosomenaberrationen. Das dizentrische Chromosom dic(7;12), eine seltene Veränderung bei de novo MDS, kann aggressives Verhalten auslösen und zu einer leukämischen Transformation führen.