Internationale Zeitschrift für Physikalische Medizin und Rehabilitation
Offener Zugang

Abstrakt

Muskeldystrophie Duchenne: Kurzmitteilung

Juan David Vega Padilla, Diego Rodríguez Pineda, Dennis Ximena Murcia Acero, Juan Pablo Carlos Gutiérrez, Paula Andrea Camargo Vargas, Miguel Andrés Cañón Plazas und Edwin Alejandro Barón Muñoz

Ziel: Durchführung einer Studie zur Muskeldystrophie Duchenne.
Methodik: Nicht-systematische Literaturrecherche.
Ergebnisse: Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) ist eine Erkrankung, die aufgrund von Mutationen im DMD-Gen auftritt. Es handelt sich um eine Krankheit, die bei Kindern auftritt und mit zentraler Muskelschwäche und Muskelkontrakturen einhergeht. Ein Deletion- und Duplikationstest des Dystrophin-Gens ist normalerweise der erste bestätigende Test. Wenn die Mutation des DMD-Gens nicht bestätigt werden kann, sollte eine Muskelbiopsie durchgeführt werden.
Schlussfolgerung: Die Behandlung ist unterstützend und die Kortikosteroide verbessern die Muskelkraft.