Zeitschrift für Knochenforschung

Zeitschrift für Knochenforschung
Offener Zugang

ISSN: 2572-4916

Abstrakt

Dystrophinopathie

Aakshi Kainthola

Früh einsetzende Muskeldystrophie vom Typ Duchenne (DMD) ist durch Verzögerungen bei motorischen Meilensteinen wie selbstständigem Gehen und Aufstehen aus der Rückenlage gekennzeichnet. Ein watschelnder Gang und Schwierigkeiten beim Treppensteigen, Sprinten, Springen und Aufstehen aus der Hocke sind alles Symptome einer proximalen Schwäche. DMD schreitet schnell voran und im Alter von 12 Jahren sind betroffene Kinder an den Rollstuhl gefesselt. Nach dem 18. Lebensjahr entwickelt ungefähr jeder DMD-Patient eine Kardiomyopathie. Atemprobleme und eine Verschlechterung der Kardiomyopathie sind häufige Todesursachen bei Menschen im dritten Lebensjahrzehnt.

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