Zeitschrift für klinische Studien
Offener Zugang
ISSN: 2167-0870
ISSN: 2167-0870
Jing He, Xuan Feng, Xing Wang, Qing-hua Zhang, Lei Zheng, Peng-Wu Lin, Sheng-ju Hao*
Hintergrund: Nichtinvasive pränatale Tests (NIPT) basieren auf der Genomsequenzierungstechnologie der zweiten Generation, um zellfreie fetale DNA aus der Plazenta im mütterlichen Plasma zu scannen. Mit zunehmender Sequenzierungstiefe kann der Fokus auf chromosomale Aneuploidien, Kopienzahlvarianten (CNVs) und monogene Erkrankungen gelegt werden. Dies kann die Genauigkeit des pränatalen Screenings erheblich verbessern und die Anzahl invasiver Tests verringern.
Methoden : In dieser Studie haben wir 16.128 auf natürlichem Wege gezeugte Einlingsschwangerschaften retrospektiv analysiert, bei denen ein erweiterter NIPT durchgeführt wurde, um die True Positive Rate (TPR) von Chromosomenaneuploidien und CNVs zu berechnen. Außerdem haben wir den möglichen Einfluss mütterlicher Geschlechtschromosomenanomalien (SCAs) und mütterlicher CNVs auf die Ergebnisse des erweiterten NIPT analysiert.
Ergebnisse : Nach invasiver pränataler Diagnostik und Nachuntersuchung erwiesen sich 103 Schwangerschaften als richtig positiv, darunter 73 Fälle von Chromosomenanomalien und 30 Fälle von CNVs. Die TPR von T21 betrug 84,62 %, T18 50,00 %, T13 22,22 %, SCA 34,06 % und CNV 40,28 %. Die Rate falsch-negativer Ergebnisse und die Sensitivität des erweiterten NIPT für fetale Trisomien 2,118 und 13 betrugen 0,0062 % bzw. 99,99 %.
Schlussfolgerung : Der erweiterte NIPT zeigte gute Ergebnisse beim Erkennen von Erkrankungen mit Chromosomenanomalien und CNVs und es war nicht leicht, echte Positivbefunde zu übersehen, aber die Rate falscher Positivbefunde ist relativ hoch und mütterliche SCAs und CNVs können einige NIPT-Ergebnisse verfälschen. Daher sind ein objektives Verständnis der Vorteile, Einschränkungen und Indikationen sowie eine klinische Beratung vor und nach dem NIPT von entscheidender Bedeutung.