Immunomforschung
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Abstrakt

Faktor V Leiden-Mutation als neuer Marker bei Kindern mit Zerebralparese

Doaa M Mahrous Alshareef, Hanan Mostafa Kamel, Waleed Mahmoud Abd el Hameed und Abdel Halim E Amin

Hintergrund: Es ist bekannt, dass Genmutationen bei der Entwicklung von Zerebralparese (CP) eine Rolle spielen. Ziel dieser Studie war es, die Häufigkeit der Faktor V Leiden (fVL)-Mutation als neuen ätiologischen Marker bei ägyptischen Kindern mit Zerebralparese zu bestimmen.

Methoden: Die Studie umfasste 70 Kinder, 50 Patienten mit Zerebralparese (Gruppe I) und 20 gesunde Probanden (Gruppe II) gleichen Alters und Geschlechts als Kontrollgruppe. Venöse Blutproben wurden zur DNA-Extraktion mittels PCR-Test verwendet. Primer für die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) wurden basierend auf der Exon-10-Sequenz des menschlichen Faktor-V-Gens entwickelt.

Hauptergebnisse: Es gab keinen signifikanten Unterschied zwischen beiden Gruppen hinsichtlich des Vergleichs demografischer Merkmale und Risikofaktoren mit Ausnahme von Frühgeburten (26 % in der Studiengruppe gegenüber 5 % in der Kontrollgruppe mit P = 0,04). Die Häufigkeit der fVL-Mutation betrug 42 % in der Studiengruppe, 15 % in der Kontrollgruppe mit signifikantem Unterschied zwischen Studien- und Kontrollgruppe. Es gab erstmals einen signifikanten Zusammenhang zwischen homozygoter fVL-Mutation und schwerer Form der Zerebralparese; 60 % der homozygoten Mutationen waren mit schwerer Zerebralparese assoziiert gegenüber 9 % der heterozygoten Mutationen.

Schlussfolgerungen: Die fVL-Mutation ist einer der Hauptrisikofaktoren, die die Wahrscheinlichkeit einer zerebralen Thromboembolie und einer daraus resultierenden Zerebralparese bei ägyptischen Kindern erhöhen können.