Klinische und experimentelle Kardiologie
Offener Zugang
ISSN: 2155-9880
ISSN: 2155-9880
Sonia Ali El-Saiedi, Mona Omar El Ruby, Arwa Ahmad El Darsh
Hintergrund: Es gibt keinen einzigen typischen Erbgang für die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM). Obwohl die autosomal-dominante (AD) Vererbung am häufigsten ist, konnte die Existenz einer rezessiven Form der hypertrophen Kardiomyopathie weder nachgewiesen noch widerlegt werden. Ziel dieser Arbeit ist es, den häufigsten Erbgang bei Kindern mit familiärer HCM zu beschreiben, die aus dem größten tertiären Überweisungskrankenhaus für Kardiomyopathie bei jungen Menschen in Ägypten rekrutiert wurden.
Methodik und Ergebnisse: Diese Studie umfasste zehn Fälle (7 Familien) mit familiärer HCM (8 Männer und 2 Frauen; ihr Durchschnittsalter war 5,07 ± 2,36 Jahre, mit einer Spanne von 0,75 bis 8,25 Jahren). Für jeden Fall wurde eine Stammbaumanalyse über drei Generationen durchgeführt. In allen unseren Fällen und ihren Familien wurde eine Echokardiographie dokumentiert. In unserer Studie konnte eine AD-Vererbung in 30 % der Fälle vermutet werden, in denen ein betroffener Elternteil vorhanden war. Allerdings hatten 70 % unserer Fälle einen betroffenen Verwandten (dieselbe Generation); diese Tatsache sowie die Tatsache, dass in 90 % unserer Fälle eine positive Blutsverwandtschaft der Eltern festgestellt wurde, sprechen für eine autosomal-rezessive (AR) Vererbung. Die Penetranz der HCM ist unvollständig und altersabhängig, da die meisten Fälle einen ausgedehnteren Phänotyp und ein früheres Erkrankungsalter als ihre erkrankten Eltern zeigten. Die asymmetrische Septumhypertrophie (ASH) gilt als die häufigste Form von HCM bei Kindern.
Schlussfolgerungen und Empfehlungen: Autosomal-rezessive Vererbung ist der häufigste Erbgang bei ägyptischen Patienten mit familiärer hypertropher Kardiomyopathie. Um das Risiko eines plötzlichen Herztodes zu senken, ist ein prädiktives genetisches Screening der Familienmitglieder von HCM-Patienten unerlässlich.