Zeitschrift für klinische und experimentelle Ophthalmologie

Zeitschrift für klinische und experimentelle Ophthalmologie
Offener Zugang

ISSN: 2155-9570

Abstrakt

Weibliche Choroideremia-Trägerin: Bedeutung genetischer Tests und Bildgebung für eine genaue Diagnose

Miguel E. Hernandez-Emanuelli, Pedro J. Davila, Natalio J. Izquierdo

Choroideremia (CHM), eine seltene Chorioretinaldystrophie mit einer Inzidenz von 1 zu 50.000 bis 1 zu 100.000, ist durch fortschreitende Atrophie der Netzhaut und Aderhaut gekennzeichnet. Choroideremia wird durch Mutationen im CHM-Gen verursacht, das das Rab Escort Protein-1 (REP-1) kodiert, das am vesikulären Transport beteiligt ist. Oft wird die Krankheit fälschlicherweise als Retinitis pigmentosa (RP) diagnostiziert, aber die Unterscheidung ist entscheidend. Wir präsentieren einen Fall von Choroideremia, der zunächst fälschlicherweise als RP diagnostiziert wurde, und betonen die Bedeutung genetischer Tests und der Autofluoreszenzbildgebung des Augenhintergrunds. Eine genaue Diagnose ist für eine angemessene genetische Beratung und die rechtzeitige Aufnahme neuer Gentherapien unerlässlich. Dieser Fall unterstreicht die Rolle der multimodalen Bildgebung bei der Steuerung des Diagnoseprozesses für Choroideremia.

Haftungsausschluss: Diese Zusammenfassung wurde mithilfe von Tools der künstlichen Intelligenz übersetzt und wurde noch nicht überprüft oder verifiziert.
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