Zeitschrift für klinische und experimentelle Ophthalmologie
Offener Zugang

Abstrakt

Autofluoreszenz des Augenhintergrunds und verbesserte Tiefenbildgebung mittels optischer Kohärenztomographie im Spektralbereich beim Hunter-Syndrom – neue Erkenntnisse

Susana Costa Penas, António Augusto Magalhães, Jorge Ribeiro Breda, Francisco Miguel Cruz, Elisete Maria Brandão und Fernando Falcão Reis

Einleitung: Das Hunter-Syndrom oder Mukopolysaccharidose Typ II ist eine seltene fortschreitende Multisystemerkrankung, die durch eine abnorme Speicherung von Glykosaminoglykanen (GAGs) in fast allen Zelltypen, darunter auch in den meisten Augengeweben , verursacht wird [1,2]. Die Patienten haben eine kurze Lebenserwartung, und schon früh im Krankheitsverlauf können Augenmanifestationen auftreten [1,2]. Zweck: Bericht über die Autofluoreszenz des Augenhintergrunds und tomographische Augenbefunde beim Hunter-Syndrom. Methoden: Bei einem 18-jährigen männlichen Patienten mit Hunter-Syndrom und progressiver Nyktalopie wurden eine Farbfundusfotografie, eine blaue Fundusautofluoreszenz (FAF), eine Fluoreszenzangiographie ( FA) und eine optische Kohärenztomographie im Spektralbereich mit verbesserter Tiefenbildgebung (EDI-SD OCT) durchgeführt. Ergebnisse und Diskussion: Die Fundusuntersuchung und das Weitfeld-Fluoreszenzangiogramm zeigten normale Sehnervenpapillen und beidseitige pigmentatrophische Veränderungen in der mittleren Peripherie mit Aussparung der Makula. SD OCT zeigte eine Ausdünnung der Netzhaut aufgrund einer externen Netzhautatrophie, die die Photorezeptorschicht jenseits des parafovealen Bereichs beeinträchtigte. Obwohl eine ausgeprägte zentrale äußere Grenzmembran (ELM) vorhanden war, konnten weder das ellipsoide Zonenband noch die ELM über den zentralen Ring mit einem Durchmesser von 2 mm bzw. 2,5 mm hinaus verfolgt werden. EDI-SD OCT zeigte eine sehr unregelmäßige Aderhaut, insbesondere an ihrer Außengrenze, was wahrscheinlich auf sklerale GAG-Ablagerungen zurückzuführen ist. Blaue FAF zeigte einen symmetrischen hyperautofluoreszierenden parafovealen Ring, der dem Bereich entsprach, in dem die ELM in Abwesenheit des ellipsoiden Bandes vorhanden war. In der mittleren peripheren Netzhaut war ein gesprenkeltes hyper-/hypofluoreszierendes Muster vorhanden. In der linken Sehnervenpapille wurden vereinzelte hyperautofluoreszierende Punkte gefunden, die von Papillendrusen herrührten, die durch axoplasmatischen Flussstörungen infolge skleraler GAG-Ablagerungen entstehen könnten. Schlussfolgerungen: Unseres Wissens ist dies der erste Bericht über Fundus-Autofluoreszenzbildgebung beim Hunter-Syndrom. Wir berichten auch zum ersten Mal über Sehnervendrusen bei dieser Krankheit. Neue Bildgebungstechniken können neue Erkenntnisse zum Verständnis dieser Krankheit liefern und könnten möglicherweise wertvolle Biomarker für die Behandlungsführung liefern.