Sudha Bansode*
Bei den meisten Organismen sind Gene Abschnitte von DNA-Molekülen. Im weiteren Sinne bezieht sich der Begriff „Mutation“ auf alle oder einige vererbbare Veränderungen im Genom, mit Ausnahme der Veränderungen, die durch die Aufnahme von genetischem Material aus anderen Organismen entstehen. Eine Mutation ist eine abrupte qualitative oder quantitative Veränderung im genetischen Material eines Organismus. Mutationen können intragenisch oder intergenisch sein. Intragenische Mutationen oder Punktmutationen umfassen Veränderungen in der Struktur des DNA-Moleküls innerhalb eines Gens. Bei einer Punktmutation kommt es zu einer Veränderung der normalen Basensequenz des DNA-Moleküls. Diese Veränderung führt zu einer Veränderung der strukturellen Eigenschaften oder der enzymatischen Kapazitäten des Individuums. Die Einheit der Genmutation ist das Muton. Dieses kann aus einem oder mehreren Nukleotidpaaren bestehen. Intergenische Mutationen, zu denen chromosomale Strukturveränderungen gehören, betreffen lange DNA-Bereiche, also viele Gene. Dazu gehören die Löschung oder Hinzufügung von Chromosomensegmenten, was zu Defizienzen bzw. Duplikationen führt. Bei großen Deletionen geht manchmal eine Basensequenz verloren, die einer ganzen Polypeptidkette entspricht. Solche Mutationen sind für die genetische Kartierung sehr nützlich.